Dermatology Online Journal

Blueberry muffin baby: en pictoral differentialdiagnos
Vandana Mehta, C Balachandran, Vrushali Lonikar
Dermatology Online Journal 14 (2): 8

Institutionen för hud och STD, Kasturba Medical College, Manipal, Indien. [email protected]

termen blueberry muffin baby myntades ursprungligen av barnläkare för att beskriva kutana manifestationer observerade hos nyfödda infekterade med rubella under den amerikanska epidemin på 1960-talet . Dessa barn hade generaliserade hemorragiska purpuriska utbrott som på histopatologi visade dermal erytropoies. Sedan dess har medfödda infektioner innefattande TORCH-syndromet (toxoplasmos, andra, rubella, cytomegalovirus, herpes) och hematologiska dyskrasier klassiskt associerats med blåbärmuffinliknande lesioner.

Etiopathogenesis

Hematopoiesis i den nyfödda dermis dokumenterades först 1925 av Dietrich och sedan dess har det nästan alltid varit associerat med någon patologisk process som börjar i livmodern . Även om den exakta orsaken till långvarig dermal erytropoiesis är okänd, förekommer under normal embryologisk utveckling extramedullär hematopoiesis i ett antal organ, inklusive dermis; denna aktivitet kvarstår till den femte månaden av graviditeten. Normalt fagocytiserar leukocyter de erytroblastiska elementen med 34-38 veckors graviditet. Närvaron av blåbärsmuffinskador vid födseln representerar postnatalt uttryck för denna normala fetala extramedullära hematopoiesis .

kliniska egenskaper

Figur 1 figur 2
Figur 1. Magenta färgade papulonodulära lesioner som tyder på dermal hematopoiesis
Figur 2. Närbild av lesionerna

karakteristiskt presenterar blåbärsmuffinmorfologin som icke-blancherande, blåröda makuler eller fasta, kupolformade papler (2-8 mm i diameter). Utbrottet är ofta generaliserat men gynnar stammen, huvudet och nacken (fikon. 1 & 2). Makulerna och papulerna är närvarande vid födseln och börjar i allmänhet lösa sig strax efter att lämna ljusbruna makuler. Clearing sker vanligtvis 3-6 veckor efter födseln. Kända tillstånd som orsakar extramedullär hematopoiesis inkluderar intrauterina infektioner och hematologiska dyskrasier. Vi är dock överens om att den färgglada och beskrivande termen, blueberry muffin baby bör utvidgas utöver infektiösa och reaktiva hematologiska orsaker för att inkludera flera neoplastiska och vaskulära processer som beskrivs i Tabell 1.

Figur 3 Figur 4
Figur 3. Purpuriska lesioner på stammen vid medfödd CMV-infektion
Figur 4. Utslag i ett barn med medfödd CMV-infektion

Figur 5

Figur 5. Purpuriska lesioner på benet hos ett barn med medfödd CMV

bland TORCH-gruppen av infektioner är Cytomegalovirus(CMV) det vanligaste virusmedlet; förekomsten av medfödd CMV-infektion är 0,3 procent till 2,2 procent. En relaterad kutan utbrott förekommer i mindre än 5 procent av fallen. Rubella och CMV är de enda TORCH-virusen som har dokumenterats av hudbiopsier för att orsaka dermal erytropoiesis. De drabbade nyfödda är för tidiga och små för graviditetsåldern. Kliniskt är dövhet, korioretinit och psykomotorisk retardation ofta associerade. Vid fysisk och laboratorieundersökning, hepatosplenomegali, direkt hyperbilirubinemi, hög anti-cytomegalovirusspecifik IgM-titer, positiv cytomegalovirus urinkultur och trombocytopeni finns ofta (Fig. 3, 4 & 5).

hemolytisk sjukdom hos nyfödda (ABO eller Rh-inkompatibilitet) och ärftlig sfärocytos är också kända orsaker till blåbärsmuffinutseende. Förekomsten av generaliserat ödem i varierande grad, Coombs positiva hemolytiska anemi och laboratoriedokumentation av okonjugerad hyperbilirubinemi skiljer dem från medfödda infektioner och maligniteter .

Figur 6 Figur 7
Figur 6. Racoon ögon i neuroblastom med CT-skanning som visar tumören
Figur 7. Blåaktiga knölar i ett barn med neuroblastom

tvilling-till-tvillingtransfusionssyndromet kan förekomma i alla monokorioniska tvillinggraviditeter när vissa placenta cotyledoner får blod från ett foster (givare) och dränerar det till det andra fostret (mottagare). Vanligtvis är syndromet godartat, men när det är svårt uppvisar donatortvillingen låg födelsevikt, anemi och hjärtsvikt med hög effekt. Mottagaren är pletorisk med en hemoglobinkoncentration på minst 5gm/dl högre än givarens .

neuroblastom är den vanligaste maligniteten hos spädbarn och barn med de flesta fall under de första fem åren av livet. Den kutana utbrottet liknar ett blåbärsmuffinutseende, men visar ett karakteristiskt blanchrespons på palpation som lämnar en omgivande kant av erytem. Okulära tecken som” racoon eyes ” eller periorbital ekchymos och heterochromia irides kan vara närvarande. Histopatologi och immunhistokemi tillsammans med ökad urinutsöndring av katekolaminer bekräftar diagnosen (Fig. 6 & 7).

figur 8 Figur 9
Figur 8. Purpuriska lesioner som liknar en blå bärmuffin i ett leukemiskt barn
Figur 9. Histopatologi som visar onormala lymfocyter i dermis

akut myeloid leukemi (AML) är den näst vanligaste maligniteten i spädbarn och representerar 3 procent av alla leukemier i barndomen. Infiltration av huden med leukemiska celler (leukemi cutis) uppträder vanligen samtidigt med utvecklingen av systemisk leukemi, men kan föregå den senare med veckor till månader och härdar en dålig prognos. Klorom har varit termen historiskt används för att beskriva myelogen infiltrat i huden hos patienter med AML. Den gröna färgen tillskrivs närvaron av myeloperoxidas. Andra funktioner som pallor, letargi, leukocytos, hepatosplenolegali, feber och CNS-involvering i en nyfödd föreslår vidare diagnosen medfödd leukemi (Fig. 8 & 9).

Figure 10 Figure 11
Figure 10. Papules with central ulceration in LCH
Figure 11. Purpuric lesions on the hand in LCH

Figure 12

Figure 12. Fotomikrografi med hög effekt som visar stora månkärnceller med reniform kärna i epidermis med eosinofil cytoplasma i LCH

Langerhans cellhistiocytos (LCH) representerar klonal proliferation av Langerhans-cellen och är av gåtfull etiologi. Detta tillstånd kan påverka enstaka eller flera organsystem. Hudinvolvering i LCH har rapporterats förekomma hos mer än hälften av patienterna. De karakteristiska kutana fynden är små 2-10 mm gulbruna papler eller knölar som kan vara pseudovesikulära och ofta utvecklar centrala sår. Även om det inte ofta förväxlas med blåbärsmuffin spädbarn, är en annan karakteristisk presentation av LCH som bör erkännas seborrheisk dermatitliknande presentation med flera petechiae. Den karakteristiska histopatologin visar ett tätt dermal infiltrat av histiocyter med njurformade kärnor, typisk immunhistokemi och elektronmikroskopi som avslöjar Birbecks granuler (fikon. 10, 11, 12).

figur 13 figur 14
figur 13. Flera hemangiom i ansiktet
figur 14. Närbild av hemangiom

figur 15

figur 15. Glomangioma

bortsett från de ovan nämnda tillstånden kan många medfödda kärlskador ge ett blåbärsmuffinutseende. Men relativt få av dessa är multifokala i naturen. Flera hemangiom i spädbarn, multifokal lymfangioendoteliomatos, blått gummi bleb nevus syndrom och flera glomangiom är fyra sådana tillstånd som bör beaktas vid differentialdiagnos av ett spädbarn med blåbärsmuffinutseende (fikon. 13, 14, 15, 16, 17).


figur 16 figur 17
figur 16. Glomovenös missbildning på benet
figur 17. Flera glomus tumörer på sulorna

neonatal lupus erythematosus förekommer vanligen hos spädbarn på grund av transplacental passage av maternella autoantikroppar mot ribonukleoproteiner (Ro-ssa,La-SSB). Vissa presentationer av detta tillstånd har också inkluderats som en av de differentiella diagnoserna för blueberry muffin baby (Fig 18).

Figur 18

Figur 18. Erytematösa sclay-plack i en glasögonram som distribution som tyder på neonatal lupus erythematosus

diagnos och undersökningar

blåbärsmuffinutslaget hos nyfödda betyder ett potentiellt levande hotande tillstånd med allvarliga följder. De primära laboratorieundersökningar som är användbara för att fastställa en diagnos beskrivs i Tabell 2.

slutsats

blåbärsmuffinbarnet har historiskt associerats med medfödda virusinfektioner och hematologiska dyskrasier. Den differentiella diagnosen av neonatala violaceous hudskador bör emellertid utvidgas till att omfatta flera neoplastiska och vaskulära störningar också. Sådana lesioner hos nyfödda kan ha allvarliga systemiska konsekvenser och kräva diagnos med hjälp av hudbiopsi och laboratorieutvärdering.

1. Barnett HL, Einhorn AH. Pediatrik. 14: e upplagan. New York: Appleton-Talet-Crofts, 1968: 742.
2. Dietrich H. studiens utlandsstudier är inte tillgängliga för barn och ungdomar. Arch Klin Chirug 1925; 134: 166
3. Argyle JC, zon JJ. Dermal erytropoes hos nyfödda. Arch Dermatol 1981; 117:492-4. PubMed
4. Holland ke, Galbraith SS, Drolet BA. Neonatal violaceous hudskador: utvidgning av skillnaden mellan “blåbärsmuffin baby”. Adv Dermatol 2005;21:153-92. PubMed
5. Bra JD, Arndt KA. TORCH-syndromet: en klinisk granskning. J Am Acad Dermatol 1985; 12: 697-706. PubMed
6. Hebert AA, Esterly NB, Gerdner TH. Dermal erytropoies i Rh hemolytisk sjukdom hos nyfödda. J Pediatr 1985; 107: 799-801. PubMed
7. Schwartz JL, Maniscalco WM, körfält på, Currano WJ. Tvillingtransfusionssyndrom som orsakar kutan erytropoies. Pediatrik 1984; 74: 527-9. PubMed
8. Mopett J, Haddadin I, fot ABM. Neonatal neuroblastom. Arch Dis Barn Foster Neonatal Ed 1999;81:134-337.
9. Dasgupta MK, Nayak K. medfödd leukemi cutis. Indisk Pediatr 2001; 38: 1315. PubMed
10. Sauter C, Jacky E. Klorom vid akut myelogen leukemi. N Eng J Med 1998; 338: 969. PubMed
11. Schaffer MP, Walling HW, sten MS Langerhans cell histiocytosis presentera som en blåbär muffin baby. J Am Acad Dermatol 2005; 53: S143-6. PubMed

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.