Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita jest dziedzicznym zaburzeniem wzrostu kości, które powoduje niski wzrost (karłowatość), nieprawidłowości szkieletowe i problemy ze wzrokiem i słuchem. Stan ten dotyczy kości kręgosłupa (spondylo-) i końców (nasad) kości długich w ramionach i nogach. Congenita wskazuje, że stan jest obecny od urodzenia.

osoby z dysplazją spondyloepiphyseal congenita mają niski wzrost od urodzenia, z bardzo krótkim tułowiem i szyją oraz skróconymi kończynami. Ich dłonie i stopy są jednak zwykle średniej wielkości. Wysokość dorosłych waha się od 3 stóp do nieco ponad 4 stóp. Nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (kifoskolioza I lordoza) staje się cięższe w dzieciństwie. Niestabilność kości kręgosłupa (kręgów) w szyi może zwiększać ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego. Inne cechy szkieletu to spłaszczone kręgi (platyspondyly); nieprawidłowości stawu biodrowego, które powodują skręcenie kości górnej części nogi do wewnątrz (coxa vara); deformacja stopy zwana zniekształceniem zniekształcenia; oraz szeroka, beczkowata Klatka piersiowa. Nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej może powodować problemy z oddychaniem. Zapalenie stawów i zmniejszenie ruchomości stawów często rozwijają się we wczesnym okresie życia.

osoby z dysplazją spondyloepiphyseal congenita mają łagodne zmiany w rysach twarzy. Kości policzkowe blisko nosa mogą wydawać się spłaszczone. Niektóre niemowlęta rodzą się z otworem w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia). Ciężka krótkowzroczność (wysoka krótkowzroczność) jest powszechna, podobnie jak inne problemy z oczami, które mogą upośledzać widzenie. Około jedna czwarta osób z tym schorzeniem ma ubytek słuchu.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.