Spondyloepiphyseale dysplasie congenita

Spondyloepiphyseale dysplasie congenita is een erfelijke botgroei stoornis die resulteert in een korte gestalte (dwerggroei), skeletafwijkingen en problemen met gezichtsvermogen en gehoor. Deze aandoening beïnvloedt de botten van de wervelkolom (spondylo -) en de uiteinden (epifysen) van lange botten in de armen en benen. Congenita geeft aan dat de aandoening aanwezig is vanaf de geboorte.

mensen met spondyloepiphyseale dysplasie congenita hebben een korte gestalte vanaf de geboorte, met een zeer korte romp en nek en verkorte ledematen. Hun handen en voeten zijn echter meestal van gemiddelde grootte. Volwassen hoogte varieert van 3 voet tot iets meer dan 4 voet. Abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose en lordosis) wordt ernstiger tijdens de kindertijd. Instabiliteit van de spinale botten (wervels) in de nek kan het risico van beschadiging van het ruggenmerg verhogen. Andere skeletachtige kenmerken omvatten afgeplatte wervels (platyspondyly); een afwijking van het heupgewricht waardoor de bovenbeenbeenderen naar binnen draaien (coxa vara); een voetafwijking die een klompvoet wordt genoemd; en een brede, tonvormige Borst. Abnormale ontwikkeling van de borst kan problemen met de ademhaling veroorzaken. Artritis en verminderde gewrichtsmobiliteit ontwikkelen zich vaak vroeg in het leven.

mensen met congenita van spondyloepifysaire dysplasie vertonen lichte veranderingen in hun gelaatstrekken. De jukbeenderen dicht bij de neus kunnen afgeplat lijken. Sommige kinderen worden geboren met een opening in het dak van de mond (een gespleten gehemelte). Ernstige bijziendheid (hoge bijziendheid) komt vaak voor, net als andere oogproblemen die het gezichtsvermogen kunnen aantasten. Ongeveer een kwart van de mensen met deze aandoening heeft gehoorverlies.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.