Dermatology Online Journal

Blueberry muffin baby: a pictoral differential diagnosis
Vandana Mehta, C Balachandran, Vruchthali Lonikar
Dermatology Online Journal 14 (2): 8

Department of Skin and STD, Kasturba Medical College, Manipal, India. [email protected] de term blueberry muffin baby werd aanvankelijk bedacht door kinderartsen om cutane manifestaties te beschrijven die werden waargenomen bij pasgeborenen die geïnfecteerd waren met rodehond tijdens de Amerikaanse epidemie van de jaren 1960 . Deze kinderen hadden gegeneraliseerde hemorragische purpurische erupties die op histopathologie dermale erytropoëse lieten zien. Sindsdien zijn congenitale infecties, bestaande uit het TORCH-syndroom (toxoplasmose, andere, rubella, cytomegalovirus, herpes) en hematologische dyscrasieën klassiek geassocieerd met bosbessenmuffinachtige laesies.

etiopathogenese

hematopoëse in de pasgeboren dermis werd voor het eerst gedocumenteerd in 1925 door Dietrich en sindsdien is het bijna altijd geassocieerd geweest met een pathologisch proces dat in utero begon . Hoewel de exacte oorzaak van langdurige dermale erytropoëse onbekend is, treedt tijdens normale embryologische ontwikkeling extramedullaire hematopoëse op in een aantal organen, waaronder de dermis; deze activiteit houdt aan tot de vijfde maand van de dracht. Normaal gesproken, leukocyten fagocytiseren de erytroblastische elementen door 34-38 weken zwangerschap. De aanwezigheid van bosbessen muffin laesies bij de geboorte vertegenwoordigt postnatale expressie van deze normale foetale extramedullaire hematopoiese .

klinische kenmerken

figuur 1 Figuur 2
Figuur 1. Magenta gekleurde papulonodulaire laesies die wijzen op huidhematopoëse
Figuur 2. Close-up van de laesies

kenmerkend is dat de morfologie van de Blueberry muffin zich presenteert als niet-blancherende, blauw-rode macules of stevige, koepelvormige papules (2-8 mm in diameter). De uitbarsting wordt vaak gegeneraliseerd, maar begunstigt de romp, het hoofd en de nek (vijgen. 1 & 2). De macules en papules zijn aanwezig bij de geboorte en beginnen over het algemeen snel na op te lossen om lichtbruine macules te verlaten. Clearing gebeurt meestal door 3-6 weken na de geboorte. De bekende voorwaarden die extramedullaire hematopoiese veroorzaken omvatten intra-uteriene besmettingen en hematologic dyscrasias. We zijn het er echter over eens dat de kleurrijke en beschrijvende term, blueberry muffin baby verder moet worden uitgebreid dan infectieuze en reactieve hematologische oorzaken om verschillende neoplastische en vasculaire processen op te nemen zoals beschreven in Tabel 1.

Figuur 3 Figuur 4
Figuur 3. Purpurische laesies op de romp bij een congenitale CMV-infectie
Figuur 4. Huiduitslag bij een kind met congenitale CMV-infectie

Figuur 5

Figuur 5. Purpurische laesies op het been bij een kind met congenitale CMV

in de FAKKELGROEP van infecties is Cytomegalovirus(CMV) het meest voorkomende virale middel; de incidentie van congenitale CMV-infectie is 0,3 procent tot 2,2 procent. In minder dan 5 procent van de gevallen is een gerelateerde huiduitbarsting aanwezig. Rubella en CMV zijn de enige FAKKELVIRUSSEN die door huidbiopten zijn gedocumenteerd om dermale erytropoëse te veroorzaken. De aangetaste pasgeborenen zijn prematuur en klein voor de zwangerschapsduur. Klinisch, doofheid, chorioretinitis, en psychomotorische vertraging worden vaak geassocieerd. Op fysiek en laboratoriumonderzoek, hepatosplenomegalie, directe hyperbilirubinemie, hoge anti-cytomegalovirus specifieke IgM titer, positieve cytomegalovirus urine cultuur, en trombocytopenie worden vaak gevonden (Fig. 3, 4 & 5).

hemolytische ziekte bij de pasgeborene (abo of Rh incompatibiliteit) en erfelijke sferocytose zijn ook bekende oorzaken voor een bosbessenmuffin uiterlijk. De aanwezigheid van gegeneraliseerd oedeem van verschillende graden, Coombs’ positieve hemolytische anemie, en laboratoriumdocumentatie van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie onderscheiden hen van aangeboren infecties en maligniteiten .

Figuur 6 Figuur 7
Figuur 6. Wasbeerogen bij neuroblastoom met CT-scan die de tumor
toont figuur 7. Blauwachtige knobbeltjes bij een kind met neuroblastoom

het tweeling-tot-tweeling transfusiesyndroom kan optreden in elke monochorionische tweelingzwangerschap wanneer sommige placenta cotyledons bloed van de ene foetus (donor) ontvangen en naar de andere foetus (ontvanger) afvoeren. Meestal is het syndroom goedaardig, maar wanneer ernstig, de donor tweeling vertoont laag geboortegewicht, bloedarmoede, en hoge output hartfalen. De ontvanger is plethorisch met een hemoglobineconcentratie van ten minste 5gm/dl hoger dan die van de donor .

neuroblastoom is de meest voorkomende maligniteit bij zuigelingen en kinderen met de meeste gevallen tijdens de eerste vijf levensjaren. De cutane uitbarsting lijkt op een bosbessen muffin uiterlijk, maar toont een karakteristieke blanch reactie op palpatie die een omringende rand van erytheem verlaat. Oculaire tekenen zoals “wasbeer ogen” of periorbitale ecchymose en heterochromie irides kunnen aanwezig zijn. Histopathologie en immunohistochemie samen met verhoogde urinaire excretie van catecholamines bevestigen de diagnose (Fig. 6 & 7).

Figuur 8 figuur 9
Figuur 8. Purpurische laesies die lijken op een muffin met blauwe bessen bij een leukemisch kind figuur 9. Histopathologie met abnormale lymfocyten in de dermis

Acute myeloïde leukemie (AML) is de op een na meest voorkomende maligniteit in de kindertijd en vertegenwoordigt 3 procent van alle leukemieën in de kindertijd. Infiltratie van de huid met leukemische cellen (leukemia cutis), treedt meestal gelijktijdig met de ontwikkeling van systemische leukemie, maar kan vooraf gaan aan de laatste door weken tot maanden en kondigt een slechte prognose. Chloroma is de term historisch gebruikt om de myelogene infiltraten in de huid van patiënten met AML te beschrijven. De groene kleur wordt toegeschreven aan de aanwezigheid van myeloperoxidase. Andere eigenschappen zoals bleekheid, lethargie, leukocytose, hepatosplenolegaly, koorts, en CNS betrokkenheid bij een pasgeborene verder suggereren de diagnose van aangeboren leukemie (vijgen. 8 & 9).

Figure 10 Figure 11
Figure 10. Papules with central ulceration in LCH
Figure 11. Purpuric lesions on the hand in LCH

Figure 12

Figure 12. High power photomicrograph die grote maanucleaire cellen met reniforme kern in de epidermis toont met eosinofiel cytoplasma in LCH

Langerhans celhistiocytose (LCH) vertegenwoordigt klonale proliferatie van de Langerhans cel en is van raadselachtige etiologie. Deze aandoening kan invloed hebben op enkele of meerdere orgaansystemen. Bij meer dan de helft van de patiënten is melding gemaakt van betrokkenheid van de huid bij LCH. De karakteristieke cutane bevindingen zijn kleine 2-10mm geel-bruine papels of knobbeltjes die pseudovesiculaire kunnen zijn en vaak ontwikkelen centrale ulceratie. Hoewel niet vaak verward met bosbessen muffin zuigelingen, een andere karakteristieke presentatie van LCH die moet worden erkend is de seborrheic dermatitis-achtige presentatie met meerdere petechiae. De karakteristieke histopathologie toont een dichte dermale infiltraat van histiocyten met niervormige kernen, typische immunohistochemie, en elektronenmicroscopie die Birbeck ‘ s korrels onthult (vijgen. 10, 11, 12).

Figuur 13 Figuur 14
Figuur 13. Meerdere hemangiomen in het gezicht
Figuur 14. Close-up van hemangioom

figuur 15

figuur 15. Glomangioom

afgezien van de hierboven genoemde aandoeningen kunnen veel congenitale vasculaire laesies een bosbessenmuffin uiterlijk geven. Relatief weinig daarvan zijn echter multifocaal van aard. Meerdere hemangiomen van de kindertijd, multifocale lymphangioendotheliomatose, blauw rubber bleb nevus syndroom en meerdere glomangiomen zijn vier dergelijke voorwaarden die moeten worden overwogen in de differentiële diagnose van een kind met een bosbessen muffin uiterlijk (vijgen. 13, 14, 15, 16, 17).

Figuur 16 figuur 17
Figuur 16. Glomoveneuze misvorming op het been
figuur 17. Meerdere glomus tumoren op de zolen

neonatale lupus erythematosus komt vaak voor bij baby ‘ s als gevolg van transplacentale passage van maternale auto-antilichamen tegen ribonucleoproteïnen (Ro-SSA,La-SSB). Bepaalde presentaties van deze aandoening zijn ook opgenomen als een van de differentiële diagnoses voor de Blueberry muffin baby (Fig 18).

figuur 18

figuur 18. Erythemateuze sclay plaques in een brilframe zoals distributie wijzend op neonatale lupus erythematosus

diagnose en onderzoeken

de bosbessen muffin uitslag bij een pasgeborene betekent een potentieel levensbedreigende aandoening met ernstige gevolgen. De primaire laboratoriumonderzoeken die nuttig zijn bij het vaststellen van een diagnose worden beschreven in Tabel 2.

conclusie

de Blueberry muffin baby is in het verleden geassocieerd met congenitale virale infecties en hematologische dyscrasieën. Nochtans, zou de differentiële diagnose van neonatal violaceous huidletsels moeten worden uitgebreid om verscheidene neoplastic en vasculaire wanorde ook te omvatten. Dergelijke laesies bij een pasgeborene kunnen ernstige systemische implicaties hebben en vereisen een diagnose door middel van huidbiopsie en laboratoriumevaluatie.

1. Barnett HL, Einhorn AH. Kindergeneeskunde. 14e ed. New York: Appleton-Century-Crofts, 1968: 742.
2. Dietrich H. Studien uber extramedullare Blutbildung bei Chirugichen Erkrankungen. Arch Klin Chirug 1925; 134:166 Argyle JC, Zone JJ. Dermale erytropoëse bij een pasgeborene. Arch Dermatol 1981; 117:492-4. PubMed
4. Holland KE, Galbraith SS, Drolet BA. Neonatale violaceous skin laesies: uitbreiding van het differentieel van de “blueberry muffin baby”. Adv Dermatol 2005; 21: 153-92. PubMed
5. Prima JD, Arndt KA. Het TORCH syndroom: een klinisch overzicht. J Am Acad Dermatol 1985; 12: 697-706. PubMed
6. Hebert AA, Esterly NB, Gerdner TH. Dermale erytropoëse bij Rh hemolytische ziekte bij de pasgeborene. J Kindergeneeskunde 1985; 107: 799-801. PubMed
7. Schwartz JL, Maniscalco WM, Lane AT, Currano WJ. Tweelingtransfusiesyndroom dat cutane erytropoëse veroorzaakt. Kindergeneeskunde 1984; 74: 527-9. PubMed
8. Mopett J, Haddadin I, Foot ABM. Neonataal neuroblastoom. Arch Dis Child Foetal Neonatal Ed 1999; 81: 134-337.
9. Dasgupta MK, Nayak K. congenitale leukemie cutis. Indian Pediatr 2001; 38: 1315. PubMed
10. Sauter C, Jacky E. Chloroma in acute myelogene leukemie. N Eng J Med 1998; 338: 969. PubMed
11. Schaffer MP, Walling HW, Stone MS Langerhans cel histiocytose gepresenteerd als een bosbessen muffin baby. J Am Acad Dermatol 2005; 53: S143-6. PubMed

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.