Spondyloepiphyseal異形成congenita

Spondyloepiphyseal異形成congenitaは、低身長(小人症)、骨格異常、および視力および聴覚の問題をもたらす遺伝性骨成長障害である。 この状態は、脊椎の骨に影響を与えます(spondylo-)と腕と脚の長い骨の端部(骨端部)。 Congenitaは条件が生れからあることを示します。

spondyloepiphyseal異形成congenitaを持つ人々は、非常に短い胴体と首と短く手足を持つ、出生からの低身長を持っています。 彼らの手と足は、しかし、通常、平均サイズです。 大人の高さは3フィートからちょうど4フィートに及ぶ。 脊柱の異常な湾曲(脊柱後弯症)は、小児期により重度になる。 首の脊髄骨(椎骨)の不安定性は、脊髄損傷のリスクを高める可能性があります。 他の骨格特徴は平らにされた椎骨(platyspondyly)を含んでいます; 上肢の骨が内側に回転する原因となる股関節の異常(coxa vara);内反足と呼ばれる足の変形;そして広い、バレル型の胸。 胸部の異常な発達は、呼吸に問題を引き起こす可能性があります。 関節炎および減らされた共同移動性は頻繁に生命に早く成長します。spondyloepiphyseal異形成congenitaを持つ人々は、彼らの顔の特徴に軽度の変化を持っています。

鼻に近い頬骨は平らに見えることがあります。 いくつかの幼児は、口の屋根に開口部(口蓋裂)は、視力を損なう可能性のある他の眼の問題と同様に一般的です。 この条件の人々の約四分の一に聴力損失があります。

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