母体PKU

フェニルケトン尿症(PKUとも呼ばれる)は、あなたの体がフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解することができない状態です。 アミノ酸はあなたの体で蛋白質を造るのを助けます。 治療がなければ、フェニルアラニンは血液中に蓄積し、健康上の問題を引き起こします。母性PKUはPKUを持っている女性が妊娠していることを意味します。

米国で出産年齢の約3,000人の女性がPKUを持っています。PKUの原因は何ですか?

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PKUは継承されます。 これは、それが遺伝子を介して親から子に渡されていることを意味します。 遺伝子は、あなたの体が成長し、動作する方法のための指示を格納するあなたの体の細胞の一部です。 遺伝子はペアで来る-あなたはそれぞれの親から各ペアのいずれかを取得します。

遺伝子の指示が変わることがあります。 これは遺伝子変化または突然変異と呼ばれます。 親は彼らの子供に遺伝子の変更を渡すことができます。 時には、遺伝子の変化は、遺伝子が正常に動作しない原因となることがあります。 時には、先天性欠損症やその他の健康状態を引き起こすことがあります。 先天性欠損症は、出生時に赤ちゃんに存在する健康状態です。PKUを取得するには、両方の親からPKUの遺伝子変更を継承する必要があります。

片方の親から遺伝子を継承した場合、PKUの遺伝子変更はありますが、PKUはありません。 これが起こると、あなたはPKUキャリアと呼ばれます。 PKUキャリアは遺伝子の変化を持っていますが、PKUを持っていません。あなたの子供にPKUを渡すことはできますか?

あなたの子供にPKUを渡すことはできますか?

はい。 しかし、それはあなたとあなたのパートナーの両方に依存します。 あなたとあなたのパートナーの両方がPKUを持っている場合、あなたの赤ちゃんはPKUを持っています。

あなたとあなたのパートナーが両方ともPKUキャリアである場合、:あなたの赤ちゃんがPKUを持っていないことを3-in-4チャンス(75%)

  • あなたの赤ちゃんがPKUを持っていないが、PKUキャリアになることを1-in-2チャンス(50%)
  • あなたの赤ちゃんがPKUを持っていないことを1-in-4チャンス(25%)
  • あなたの赤ちゃんがPKUを持っていないとキャリアにならないことを1-in-4チャンス(25%)
  • 遺伝のカウンセラーはあなたの赤ん坊にpkuを渡すあなたのチャンスを理解するのを助けることができる。 遺伝カウンセラーは、遺伝子、先天性欠損症、その他の病状が家族でどのように実行され、どのようにあなたの健康とあなたの赤ちゃんの健康に影響を与

    あなたは遺伝カウンセラーを見つける助けが必要な場合は、あなたの医療提供者に尋ねます。 または遺伝カウンセラーの全国協会に連絡してください。母親のPKUはあなたの赤ちゃんに問題を引き起こすことができますか?

    はい。 妊娠中の女性のフェニルアラニンレベルが高すぎると、赤ちゃんに深刻な問題を引き起こす可能性があります。

    • 知的障害
    • 小頭症。 小頭症は、同じ性別と年齢の赤ちゃんと比較して、赤ちゃんの頭が予想よりも小さい先天性欠損症です。あなたがPKUキャリアであるかどうかをどのように調べることができますか?
    • 心臓の欠陥
    • 低出生体重

    あなたはPKUキャリアであるかどうかをどのように調べることができますか?あなたがPKUキャリアであるかどうかはわからないかもしれません。

    あなたがキャリアであれば、あなたはPKUの兆候や症状を持っていないとあなたはPKUを持っていません。あなたがPKUキャリアであるかどうかを伝えることができるテストの二つのタイプがあります。

    どちらも妊娠中に服用しても安全です。 あなたのパートナーは、あまりにも、テストを持つことができます。

    1. 血液検査
    2. 口の中の細胞の綿棒。 これはあなたの提供者がある細胞を得るためにあなたの頬の内部に対して綿棒を摩擦することを意味します。

    あなたとあなたのパートナーは、PKUがあなたの家族のいずれかで実行されているかどうかをテストすることができます。 あなたが見つけるのを助けるために、あなたの家族の健康の歴史を取る。 これは、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの家族の両方の誰もが持っていた健康状態と治療法の記録です。 この家族の健康履歴フォームを使用して、あなたの医療提供者と共有しています。妊娠中にあなたの赤ちゃんがPKUを持っているか、PKUキャリアであるかを知ることができますか?

    妊娠中にあなたの赤ちゃんがPKUを持ってい

    はい。 あなたやあなたのパートナーがPKUを持っているか、PKUキャリアである場合は、あなたの赤ちゃんがPKUを持っているか、キャリアであるかどうかを調べるた 次のいずれかのテストを行うことができます。

    • 絨毛性絨毛サンプリング(CVSとも呼ばれます)。 このテストは先天性欠損および遺伝の条件があるように胎盤からのティッシュを点検します。 あなたは妊娠10〜13週でCVSを得ることができます。
    • 羊水穿刺(羊水とも呼ばれる)。 このテストは、先天性欠損症や遺伝的条件のためにあなたの赤ちゃんの周りの羊膜嚢から羊水をチェックします。 あなたは妊娠15-20週でこのテストを受けることができます。あなたはこれらのテストのいずれかを持っていることを考えている場合は、あなたのプロバイダや遺伝カウンセラーに相談してください。

    母親のPKUは妊娠中にどのように治療されますか?良いニュースは、PKUを持っているほとんどの妊娠中の女性は、彼らが彼らのPKUの食事計画に従えば健康な赤ちゃんを持つことができるということです。

    これは、フェニルアラニンが低い特別な食事プランです。

    PKUの食事の計画は一人一人のために異なっており、あなたの体が取ることができるどのくらいのフェニルアラニンに依存します。 PKUを治療するための特別なプログラムを持っている医療センターや診療所での医療提供者は、PKUの食事計画を作成するのに役立ちます。 これらのプロバイダは、あなたの妊娠を監視し、適切なレベルであなたの血フェニルアラニンを保つのを助けるためにあなたの食事の計画を変 PKUを扱う医療センターまたは診療所の情報をあなたの医療提供者に尋ねてください。

    あなたの医療提供者はあなたの赤ん坊の成長で点検するためにあなたの妊娠の間に超音波検査を発注するかもしれません。

    妊娠する前および妊娠中は、少なくとも3ヶ月前にPKUの食事計画に従ってください。 あなたが妊娠していることが分かった場合は、すぐにPKUの食事計画に戻ります。 妊娠中に毎週の血液検査を受けて、フェニルアラニンレベルが高すぎないことを確認することができます。

    も参照してください:PKU(フェニルケトン尿症)、遺伝カウンセリング、あなたの家族の健康の歴史、新生児スクリーニング
    最終レビュー:January、2013

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