Displasia Spondyloepiphyseal congenita

La displasia Spondyloepiphyseal congenita è un disturbo ereditario della crescita ossea che si traduce in bassa statura (nanismo), anomalie scheletriche e problemi di visione e udito. Questa condizione colpisce le ossa della colonna vertebrale (spondilo-) e le estremità (epifisi) delle ossa lunghe nelle braccia e nelle gambe. Congenita indica che la condizione è presente dalla nascita.

Le persone con displasia spondiloepifisea congenita hanno bassa statura dalla nascita, con un tronco e un collo molto corti e arti accorciati. Le loro mani e piedi, tuttavia, sono di solito di medie dimensioni. L’altezza adulta varia da 3 piedi a poco più di 4 piedi. Curvatura anormale della colonna vertebrale(cifoscoliosi e lordosi) diventa più grave durante l’infanzia. L’instabilità delle ossa spinali (vertebre) nel collo può aumentare il rischio di danni al midollo spinale. Altre caratteristiche scheletriche includono vertebre appiattite (platyspondyly); un’anomalia dell’articolazione dell’anca che provoca le ossa della gamba superiore a girare verso l’interno (coxa vara); una deformità del piede chiamato piede torto; e un ampio, a forma di botte petto. Lo sviluppo anormale del torace può causare problemi respiratori. L’artrite e la ridotta mobilità articolare spesso si sviluppano presto nella vita.

Le persone con displasia spondiloepifisea congenita hanno lievi cambiamenti nelle loro caratteristiche facciali. Gli zigomi vicino al naso possono apparire appiattiti. Alcuni bambini nascono con un’apertura nel tetto della bocca(un palatoschisi ). La miopia grave (miopia elevata) è comune, così come altri problemi agli occhi che possono compromettere la visione. Circa un quarto delle persone con questa condizione ha perdita dell’udito.

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