Spondyloepiphysealis dysplasia congenita

a Spondyloepiphysealis dysplasia congenita egy öröklött csontnövekedési rendellenesség, amely alacsony termetű (törpe), csontrendszeri rendellenességeket, valamint látási és hallási problémákat eredményez. Ez az állapot befolyásolja a gerinc csontjait (spondylo-) és a hosszú csontok végét (epiphyses) a karokban és a lábakban. Congenita azt jelzi, hogy az állapot születésétől fogva jelen van.

a spondyloepiphysealis dysplasia congenita-ban szenvedő emberek születésük óta rövidek, nagyon rövid törzsük és nyakuk és rövidített végtagjaik vannak. A kezek és a lábak általában átlagos méretűek. A felnőtt magassága 3 lábtól alig több mint 4 lábig terjed. A gerinc rendellenes görbülete (kyphoscoliosis és lordosis) gyermekkorban súlyosabbá válik. A gerinccsontok (csigolyák) instabilitása a nyakban növelheti a gerincvelő károsodásának kockázatát. A csontváz egyéb jellemzői közé tartozik a lapított csigolyák (platyspondyly); a csípőízület rendellenessége, amely a felső lábcsontok befelé fordulását okozza (coxa vara); a lábfej deformitása; és egy széles, hordó alakú mellkas. A mellkas rendellenes fejlődése légzési problémákat okozhat. Az ízületi gyulladás és a csökkent ízületi mobilitás gyakran az élet korai szakaszában alakul ki.

a spondyloepiphysealis dysplasia congenita-ban szenvedő embereknek enyhe változásai vannak az arcvonásaikban. Az orrhoz közeli arccsontok laposnak tűnhetnek. Néhány csecsemő a száj tetején nyílással születik (szájpadhasadék). Súlyos rövidlátás (magas myopia) gyakori, csakúgy, mint más szemproblémák, amelyek ronthatják a látást. Az ilyen állapotú emberek körülbelül egynegyede halláskárosodásban szenved.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.