Anyai PKU

a fenilketonuria (más néven PKU) olyan állapot, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Az aminosavak segítenek a fehérje felépítésében a szervezetben. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és egészségügyi problémákat okoz.

az anyai PKU azt jelenti, hogy egy nő, aki PKU-val rendelkezik, terhes. Az Egyesült Államokban körülbelül 3000 fogamzóképes korú nő rendelkezik PKU-val.

mi okozza a PKU-t?

a PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a géneken keresztül a szülőtől a gyermekig terjed. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésének és működésének módjára. A gének párban jönnek — mindegyik párból egyet kapsz minden szülőtől.

néha a gének utasításai megváltoznak. Ezt nevezzük génváltozásnak vagy mutációnak. A szülők génváltozásokat adhatnak át gyermekeiknek. Néha a génváltozás miatt a gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségügyi feltételeket okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely születéskor jelen van a csecsemőben.

mindkét szülőtől örökölnie kell a PKU génváltozását, hogy PKU legyen. Ha a gént csak egy szülőtől örököl, akkor a PKU génváltozása van, de nincs PKU. Amikor ez megtörténik, PKU hordozónak hívnak. A PKU hordozó génváltozással rendelkezik, de nincs PKU-ja.

átadhatja a PKU-t a gyermekeinek?

Igen. De ez mind tőled, mind a partneredtől függ. Ha Önnek és partnerének egyaránt van PKU, akkor a babának PKU lesz.

Ha Ön és partnere egyaránt PKU hordozók, van egy:

  • 3-in-4 esély (75 százalék), hogy a baba nem lesz PKU
  • 1-in-2 esély (50 százalék), hogy a baba nem lesz PKU, de lesz egy PKU hordozó
  • 1-in-4 esély (25 százalék), hogy a baba lesz PKU
  • 1-in-4 esély (25 százalék), hogy a baba nem lesz PKU és nem lesz hordozó

a genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak esélyét, hogy átadja a PKU-t a babának. A genetikai tanácsadó olyan személy, aki képzett, hogy segítsen megérteni, hogy a gének, a születési rendellenességek és más egészségügyi állapotok hogyan működnek a családokban, és hogyan befolyásolhatják az egészségét és a baba egészségét.

kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, ha segítségre van szüksége genetikai tanácsadó megtalálásához. Vagy vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti genetikai tanácsadók társaságával.

az anyai PKU problémákat okozhat a baba számára?

Igen. Ha egy terhes nő fenilalaninszintje túl magas, súlyos problémákat okozhat a csecsemőjében, beleértve:

  • értelmi fogyatékosság
  • mikrocefália. A mikrocefália olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő feje a vártnál kisebb, összehasonlítva az azonos nemű és korú csecsemőkkel.
  • szívhibák
  • alacsony születési súly

hogyan lehet megtudni, hogy Ön PKU hordozó?

lehet, hogy nem tudja, hogy Ön PKU hordozó-e. Ha Ön hordozó, akkor nincsenek PKU jelei vagy tünetei, és nincs PKU.

kétféle teszt létezik, amelyek megmondhatják, hogy PKU hordozó vagy-e. Mindkettő biztonságos a terhesség alatt. A partnere is elvégezheti a teszteket.

  1. vérvizsgálat
  2. sejtek tamponja a szájban. Ez azt jelenti, hogy a Szolgáltató dörzsöli a vattacsomót ellen a belsejében az arcát, hogy néhány sejt.

Önnek és partnerének érdemes lehet tesztelni, ha a PKU bármelyik családjában fut. Annak érdekében, hogy megtudja, vegye fel a család egészségügyi történetét. Ez egy feljegyzés minden olyan egészségügyi állapotról és kezelésről, amelyet Ön, partnere és mindenki mindkét családjában szenvedett. Használja ezt a családi egészségtörténeti űrlapot, és ossza meg az egészségügyi szolgáltatóval.

meg tudja tudni a terhesség alatt, hogy a baba PKU-val rendelkezik-e, vagy PKU-hordozó?

Igen. Ha Ön vagy partnere PKU-val rendelkezik, vagy PKU-hordozó, akkor prenatális tesztet végezhet annak kiderítésére, hogy babája PKU-val rendelkezik-e, vagy hordozó. A következő tesztek bármelyikét elvégezheti:

  • chorion villus mintavétel (más néven CVS). Ez a teszt a méhlepényből származó szöveteket ellenőrzi születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. A CVS-t a terhesség 10-13 hetében kaphatja meg.
  • Amniocentesis (más néven amnio). Ez a teszt ellenőrzi a magzatvíz a magzatvíz körül a baba születési rendellenességek és genetikai feltételek. Ezt a tesztet a terhesség 15-20 hetében kaphatja meg.

beszéljen szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával, ha ezen tesztek bármelyikére gondol.

hogyan kezelik az anyai PKU-t terhesség alatt?

a jó hír az, hogy a legtöbb PKU-ban szenvedő terhes nőnek egészséges csecsemője lehet, ha követi a PKU étkezési tervét. Ez egy speciális étkezési terv, amely alacsony fenilalanint tartalmaz.

a PKU étkezési tervei személyenként eltérőek, és attól függnek, hogy mennyi fenilalanint vehet fel a szervezet. A PKU kezelésére speciális programmal rendelkező orvosi központ vagy klinika egészségügyi szolgáltatói segíthetnek a PKU étkezési terv elkészítésében. Ezek a szolgáltatók figyelemmel kísérhetik a terhességet, és segítenek megváltoztatni az étkezési tervet, hogy segítsék a vér fenilalaninjának megfelelő szinten tartását. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a PKU-t kezelő orvosi központról vagy klinikáról.

egészségügyi szolgáltatója ultrahangvizsgálatokat rendelhet a terhesség alatt, hogy ellenőrizze a baba növekedését.

feltétlenül kövesse a PKU étkezési tervét legalább 3 hónappal a terhesség előtt és a terhesség alatt. Ha csak megtudta, hogy terhes, azonnal térjen vissza a PKU étkezési tervéhez. Hetente vérvizsgálatot végezhet a terhesség alatt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a fenilalanin szintje nem túl magas.

Lásd még: PKU (Phenylketonuria), genetikai tanácsadás, a család egészségügyi történelem, újszülött szűrés
utolsó felülvizsgálat: január, 2013

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.