Dysplasie congénitale spondyloépiphysaire

La dysplasie congénitale spondyloépiphysaire est un trouble héréditaire de la croissance osseuse qui entraîne une petite taille (nanisme), des anomalies squelettiques et des problèmes de vision et d’audition. Cette condition affecte les os de la colonne vertébrale (spondylo-) et les extrémités (épiphyses) des os longs des bras et des jambes. Congenita indique que la maladie est présente dès la naissance.

Les personnes atteintes de dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ont une petite taille dès la naissance, avec un tronc et un cou très courts et des membres raccourcis. Leurs mains et leurs pieds, cependant, sont généralement de taille moyenne. La taille adulte varie de 3 pieds à un peu plus de 4 pieds. La courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose et lordose ) devient plus sévère pendant l’enfance. L’instabilité des os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou peut augmenter le risque de lésions de la moelle épinière. D’autres caractéristiques squelettiques comprennent des vertèbres aplaties (platyspondylie); une anomalie de l’articulation de la hanche qui fait tourner les os de la partie supérieure de la jambe vers l’intérieur (coxa vara); une déformation du pied appelée pied bot ; et une poitrine large en forme de tonneau. Un développement anormal de la poitrine peut causer des problèmes de respiration. L’arthrite et la diminution de la mobilité articulaire se développent souvent tôt dans la vie.

Les personnes atteintes de dysplasie congénitale spondyloépiphysaire présentent de légères modifications de leurs traits du visage. Les pommettes proches du nez peuvent sembler aplaties. Certains nourrissons naissent avec une ouverture dans le toit de la bouche (une fente palatine ). Une myopie sévère (myopie élevée ) est fréquente, tout comme d’autres problèmes oculaires pouvant altérer la vision. Environ un quart des personnes atteintes de cette maladie ont une perte auditive.

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