Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita on perinnöllinen luun kasvuhäiriö, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen (lyhytkasvuisuuteen), luuston poikkeavuuksiin sekä näkö-ja kuulohäiriöihin. Tämä tila vaikuttaa selkärangan luihin (spondylo-) ja pitkien luiden päihin (epifyysit) käsivarsissa ja jaloissa. Congenita osoittaa, että tila on läsnä syntymästä lähtien.

henkilöt, joilla on spondyloepiphyseal dysplasia congenita, ovat syntymästään lähtien lyhytkasvuisia, ja heillä on hyvin lyhyt runko ja kaula ja lyhentyneet raajat. Niiden kädet ja jalat ovat kuitenkin yleensä keskikokoiset. Aikuisen pituus vaihtelee 3 metristä hieman yli 4 metriin. Selkärangan epänormaali kaarevuus (kyfosiloosi ja lordoosi) vaikeutuu lapsuudessa. Selkärangan luiden (nikamien) epävakaus niskassa voi lisätä selkäydinvaurion riskiä. Muita luuston piirteitä ovat litistyneet nikamat (platyspondyly); lonkkanivelen poikkeavuus, joka aiheuttaa reisiluiden kääntymisen sisäänpäin (coxa vara); jalan epämuodostuma, jota kutsutaan kampurajalaksi; ja leveä, tynnyrimäinen rinta. Epänormaali kehitys rinnassa voi aiheuttaa ongelmia hengitys. Niveltulehdus ja nivelten liikkuvuuden heikkeneminen kehittyvät usein jo varhain.

spondyloepiphyseaalista dysplasia congenitaa sairastavilla henkilöillä on lieviä muutoksia kasvonpiirteissä. Nenää lähellä olevat poskipäät saattavat näkyä litistyneinä. Joillakin vauvoilla on syntyessään suuaukko (suulakihalkio). Vaikea likinäköisyys (korkea likinäköisyys) on yleistä, kuten muutkin näköhäiriöt. Noin neljäsosa ihmisistä, joilla tämä ehto on kuulon heikkenemistä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.