Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita es un trastorno hereditario del crecimiento óseo que produce estatura baja (enanismo), anomalías esqueléticas y problemas de visión y audición. Esta afección afecta los huesos de la columna vertebral (espondilo -) y los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas. Congénita indica que la afección está presente desde el nacimiento.

Las personas con displasia espondiloepifisaria congénita tienen baja estatura desde el nacimiento, con un tronco y cuello muy cortos y extremidades acortadas. Sus manos y pies, sin embargo, suelen ser de tamaño medio. La altura de los adultos varía de 3 pies a poco más de 4 pies. La curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis y lordosis) se vuelve más grave durante la infancia. La inestabilidad de los huesos de la columna vertebral (vértebras) en el cuello puede aumentar el riesgo de daño de la médula espinal. Otras características esqueléticas incluyen vértebras aplanadas (platispondilia); una anomalía de la articulación de la cadera que hace que los huesos de la parte superior de la pierna se giren hacia adentro (coxa vara); una deformidad del pie llamada pie zambo; y un pecho ancho en forma de barril. El desarrollo anormal del tórax puede causar problemas respiratorios. La artritis y la disminución de la movilidad articular a menudo se desarrollan temprano en la vida.

Las personas con displasia espondiloepifisaria congénita tienen cambios leves en sus rasgos faciales. Los pómulos cercanos a la nariz pueden parecer aplanados. Algunos bebés nacen con una abertura en el paladar (paladar hendido). La miopía grave (miopía alta) es común, al igual que otros problemas oculares que pueden afectar la visión. Aproximadamente una cuarta parte de las personas con esta afección tienen pérdida de audición.

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