Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita

Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita ist eine vererbte Knochenwachstumsstörung, die zu Kleinwuchs (Zwergwuchs), Skelettanomalien und Seh- und Hörproblemen führt. Dieser Zustand betrifft die Knochen der Wirbelsäule (Spondylo-) und die Enden (Epiphysen) langer Knochen in Armen und Beinen. Congenita zeigt an, dass der Zustand von Geburt an vorliegt.

Menschen mit spondyloepiphysärer Dysplasie congenita haben von Geburt an eine geringe Statur mit einem sehr kurzen Rumpf und Hals und verkürzten Gliedmaßen. Ihre Hände und Füße sind jedoch normalerweise durchschnittlich groß. Erwachsene Höhe reicht von 3 Fuß bis knapp über 4 Fuß. Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose und Lordose) wird im Kindesalter schwerer. Instabilität der Wirbelsäulenknochen (Wirbel) im Nacken kann das Risiko einer Schädigung des Rückenmarks erhöhen. Andere Skelettmerkmale umfassen abgeflachte Wirbel (platyspondyly); eine Abnormalität des Hüftgelenks, die dazu führt, dass sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen (Coxa vara); eine Fußdeformität, die Klumpfuß genannt wird; und eine breite, tonnenförmige Brust. Abnormale Entwicklung der Brust kann Probleme mit der Atmung verursachen. Arthritis und verminderte Beweglichkeit der Gelenke entwickeln sich oft früh im Leben.

Menschen mit spondyloepiphysärer Dysplasie congenita haben leichte Veränderungen in ihren Gesichtszügen. Die Wangenknochen in der Nähe der Nase können abgeflacht erscheinen. Einige Säuglinge werden mit einer Öffnung im Dach des Mundes geboren (eine Gaumenspalte). Schwere Kurzsichtigkeit (hohe Myopie) ist häufig, ebenso wie andere Augenprobleme, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Etwa ein Viertel der Menschen mit dieser Erkrankung hat einen Hörverlust.

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