Mütterliche PKU

Phenylketonurie (auch PKU genannt) ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin nicht abbauen kann. Aminosäuren helfen, Protein in Ihrem Körper aufzubauen. Ohne Behandlung baut sich Phenylalanin im Blut auf und verursacht gesundheitliche Probleme.

Mütterliche PKU bedeutet, dass eine Frau, die PKU hat, schwanger ist. Etwa 3.000 Frauen im gebärfähigen Alter in den Vereinigten Staaten haben PKU.

Was verursacht PKU?

PKU wird vererbt. Dies bedeutet, dass es von Eltern zu Kind durch Gene weitergegeben wird. Ein Gen ist ein Teil der Zellen Ihres Körpers, der Anweisungen für die Art und Weise speichert, wie Ihr Körper wächst und arbeitet. Gene kommen paarweise — Sie erhalten eines von jedem Paar von jedem Elternteil.

Manchmal ändern sich die Anweisungen in den Genen. Dies wird als Genveränderung oder Mutation bezeichnet. Eltern können Genveränderungen an ihre Kinder weitergeben. Manchmal kann eine Genveränderung dazu führen, dass ein Gen nicht richtig funktioniert. Manchmal kann es zu Geburtsfehlern oder anderen Gesundheitszuständen kommen. Ein Geburtsfehler ist ein Gesundheitszustand, der bei der Geburt eines Babys vorliegt.

Sie müssen eine Genveränderung für PKU von beiden Elternteilen erben, um PKU zu haben. Wenn Sie das Gen von nur einem Elternteil erben, haben Sie die Genänderung für PKU, aber Sie haben keine PKU. In diesem Fall werden Sie als PKU-Carrier bezeichnet. Ein PKU-Träger hat die Genveränderung, aber keine PKU.

Können Sie PKU an Ihre Kinder weitergeben?

Ja. Aber es hängt sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Partner ab. Wenn Sie und Ihr Partner beide PKU haben, hat Ihr Baby PKU.

Wenn Sie und Ihr Partner beide PKU-Träger sind, gibt es eine:

  • 3-in-4-Chance (75 Prozent), dass Ihr Baby keine PKU hat
  • 1-in-2-Chance (50 Prozent), dass Ihr Baby keine PKU hat, aber ein PKU-Träger ist
  • 1-in-4-Chance (25 Prozent), dass Ihr Baby PKU hat
  • 1-in-4-Chance (25 Prozent), dass Ihr Baby keine PKU hat und kein Träger ist

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, PKU an Ihr Baby weiterzugeben. Ein genetischer Berater ist eine Person, die geschult ist, um Ihnen zu helfen, zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere medizinische Bedingungen in Familien laufen und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können.

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Hilfe bei der Suche nach einem genetischen Berater benötigen. Oder wenden Sie sich an die National Society of Genetic Counselors.

Kann mütterliche PKU Probleme für Ihr Baby verursachen?

Ja. Wenn der Phenylalaninspiegel einer schwangeren Frau zu hoch wird, können sie ernsthafte Probleme bei ihrem Baby verursachen, einschließlich:

  • Geistige Behinderungen
  • Mikrozephalie. Mikrozephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem der Kopf eines Babys im Vergleich zu Babys desselben Geschlechts und Alters kleiner als erwartet ist.
  • Herzfehler
  • Niedriges Geburtsgewicht

Wie können Sie herausfinden, ob Sie ein PKU-Träger sind?

Möglicherweise wissen Sie nicht, ob Sie ein PKU-Carrier sind. Wenn Sie ein Träger sind, haben Sie keine Anzeichen oder Symptome von PKU und Sie haben keine PKU.

Es gibt zwei Arten von Tests, die Ihnen sagen können, ob Sie ein PKU-Träger sind. Beide sind sicher während der Schwangerschaft einzunehmen. Ihr Partner kann die Tests haben, auch.

  1. Ein Bluttest
  2. Ein Abstrich von Zellen in Ihrem Mund. Dies bedeutet, dass Ihr Anbieter ein Wattestäbchen gegen die Innenseite Ihrer Wange reibt, um einige Zellen zu erhalten.

Möglicherweise möchten Sie und Ihr Partner getestet werden, ob PKU in einer Ihrer Familien funktioniert. Um Ihnen zu helfen, herauszufinden, nehmen Sie Ihre Familiengesundheitsgeschichte. Dies ist eine Aufzeichnung aller Gesundheitszustände und Behandlungen, die Sie, Ihr Partner und alle in Ihren beiden Familien hatten. Verwenden Sie dieses Formular für die Familiengesundheitsgeschichte und teilen Sie es Ihrem Arzt mit.

Können Sie während der Schwangerschaft herausfinden, ob Ihr Baby PKU hat oder ein PKU-Träger ist?

Ja. Wenn Sie oder Ihr Partner PKU haben oder PKU-Träger sind, können Sie einen vorgeburtlichen Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob Ihr Baby PKU hat oder Träger ist. Sie können einen dieser Tests durchführen lassen:

  • Chorionzottenprobenahme (auch CVS genannt). Dieser Test überprüft Gewebe aus der Plazenta auf Geburtsfehler und genetische Bedingungen. Sie können CVS bei 10 bis 13 Wochen der Schwangerschaft bekommen.
  • Amniozentese (auch Amnio genannt). Dieser Test überprüft Fruchtwasser aus der Fruchtblase um Ihr Baby auf Geburtsfehler und genetische Erkrankungen. Sie können diesen Test in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche erhalten.

Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter oder genetischen Berater, wenn Sie an einen dieser Tests denken.

Wie wird mütterliche PKU in der Schwangerschaft behandelt?

Die gute Nachricht ist, dass die meisten schwangeren Frauen mit PKU gesunde Babys bekommen können, wenn sie ihren PKU-Ernährungsplan einhalten. Dies ist ein spezieller Ernährungsplan, der wenig Phenylalanin enthält.

PKU-Speisepläne sind für jede Person unterschiedlich und hängen davon ab, wie viel Phenylalanin Ihr Körper aufnehmen kann. Gesundheitsdienstleister in einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik mit einem speziellen Programm zur Behandlung von PKU können Ihnen bei der Erstellung eines PKU-Speiseplans helfen. Diese Anbieter können Ihre Schwangerschaft überwachen und Ihnen helfen, Ihren Ernährungsplan zu ändern, um Ihren Phenylalaninspiegel im Blut auf dem richtigen Niveau zu halten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Informationen zu einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik, die PKU behandelt.

Ihr Arzt kann während Ihrer Schwangerschaft Ultraschalluntersuchungen anordnen, um das Wachstum Ihres Babys zu überprüfen.

Befolgen Sie Ihren PKU-Speiseplan mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft. Wenn Sie gerade herausgefunden haben, dass Sie schwanger sind, kehren Sie sofort zu Ihrem PKU-Speiseplan zurück. Sie können während der Schwangerschaft wöchentliche Blutuntersuchungen durchführen lassen, um sicherzustellen, dass Ihr Phenylalaninspiegel nicht zu hoch ist.

Siehe auch: PKU (Phenylketonurie), Genetische Beratung, Ihre Familiengesundheitsgeschichte, Neugeborenen-Screening
Letzte Überprüfung: Januar 2013

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