Dermatologie Online Journal

Blueberry Muffin Baby: Eine bildliche Differentialdiagnose
Vandana Mehta, C Balachandran, Vrushali Lonikar
Dermatologie Online Journal 14 (2): 8

Abteilung für Haut und Geschlechtskrankheiten, Kasturba Medical College, Manipal, Indien. [email protected] Der Begriff Blueberry Muffin Baby wurde ursprünglich von Kinderärzten geprägt, um Hautmanifestationen zu beschreiben, die bei Neugeborenen beobachtet wurden, die während der amerikanischen Epidemie der 1960er Jahre mit Röteln infiziert waren . Diese Kinder hatten generalisierte hämorrhagische purpurische Eruptionen, die histopathologisch eine dermale Erythropoese zeigten. Seitdem sind angeborene Infektionen, die das TORCH-Syndrom (Toxoplasmose, Tuberkulose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes) und hämatologische Dyskrasien umfassen, klassisch mit Blaubeermuffin-ähnlichen Läsionen assoziiert.

Ätiopathogenese

Die Hämatopoese in der neugeborenen Dermis wurde erstmals 1925 von Dietrich dokumentiert und ist seitdem fast immer mit einem pathologischen Prozess verbunden, der in der Gebärmutter beginnt . Obwohl die genaue Ursache einer verlängerten dermalen Erythropoese unbekannt ist, tritt während der normalen embryonalen Entwicklung eine extramedulläre Hämatopoese in einer Reihe von Organen auf, einschließlich der Dermis; Diese Aktivität bleibt bis zum fünften Schwangerschaftsmonat bestehen. Normalerweise phagozytieren Leukozyten die erythroblastischen Elemente nach 34-38 Schwangerschaftswochen. Das Vorhandensein von Blaubeermuffinläsionen bei der Geburt stellt eine postnatale Expression dieser normalen fetalen extramedullären Hämatopoese dar .

Klinische Merkmale

Abbildung 1 Abbildung 2
Abbildung 1. Magentafarbene papulonoduläre Läsionen, die auf dermale Hämatopoese hindeuten
Abbildung 2. Nahaufnahme der Läsionen

Charakteristischerweise präsentiert sich die Blaubeermuffin-Morphologie als nicht blanchierende, blaurote Makula oder feste, kuppelförmige Papeln (2-8 mm Durchmesser). Der Ausbruch ist oft verallgemeinert, begünstigt aber Rumpf, Kopf und Hals (Abb. 1 & 2). Die Makula und Papeln sind bei der Geburt vorhanden und beginnen sich im Allgemeinen bald danach aufzulösen, um hellbraune Makula zu hinterlassen. Das Clearing erfolgt normalerweise 3-6 Wochen nach der Geburt. Bekannte Zustände, die extramedulläre Hämatopoese verursachen, umfassen intrauterine Infektionen und hämatologische Dyskrasien. Wir sind uns jedoch einig, dass der farbenfrohe und beschreibende Begriff Blaubeermuffin über infektiöse und reaktive hämatologische Ursachen hinaus auf mehrere neoplastische und vaskuläre Prozesse ausgedehnt werden sollte, wie in Tabelle 1 beschrieben.

Abbildung 3 Abbildung 4
Abbildung 3. Purpuric Läsionen am Rumpf in einem Fall von angeborenen CMV-Infektion
Abbildung 4. Hautausschlag bei einem Kind mit angeborener CMV-Infektion

Abbildung 5

Abbildung 5. Purpurische Läsionen am Bein bei einem Kind mit angeborenem CMV

Unter der TORCH-Infektionsgruppe ist das Cytomegalovirus(CMV) das häufigste Virusmittel; Die Inzidenz einer angeborenen CMV-Infektion beträgt 0,3 Prozent bis 2,2 Prozent. Ein verwandter kutaner Ausbruch ist in weniger als 5 Prozent der Fälle vorhanden. Röteln und CMV sind die einzigen TORCH-Viren, die durch Hautbiopsien dokumentiert wurden, um dermale Erythropoese zu verursachen. Die betroffenen Neugeborenen sind verfrüht und klein für das Gestationsalter. Klinisch sind Taubheit, Chorioretinitis und psychomotorische Retardierung häufig assoziiert. Bei körperlicher und Laboruntersuchung werden häufig Hepatosplenomegalie, direkte Hyperbilirubinämie, hoher Anti-Cytomegalovirus-spezifischer IgM-Titer, positive Cytomegalovirus-Urinkultur und Thrombozytopenie gefunden (Abb. 3, 4 & 5). Hämolytische Erkrankungen des Neugeborenen (ABO- oder Rh-Inkompatibilität) und hereditäre Sphärozytose sind ebenfalls bekannte Ursachen für ein Blaubeermuffinbild. Das Vorhandensein von generalisierten Ödemen in unterschiedlichem Ausmaß, Coombs ‘positive hämolytische Anämie und Labordokumentation von unkonjugierter Hyperbilirubinämie unterscheiden sie von angeborenen Infektionen und Malignomen .

Abbildung 6 Abbildung 7
Abbildung 6. Racoon Augen in Neuroblastom mit CT-Scan zeigt den Tumor
Abbildung 7. Bläuliche Knötchen bei einem Kind mit Neuroblastom

Das Twin-to-Twin-Transfusionssyndrom kann bei jeder monochorialen Zwillingsschwangerschaft auftreten, wenn einige Plazenta-Keimblätter Blut von einem Fötus (Spender) erhalten und zum anderen Fötus (Empfänger) ablassen. Normalerweise ist das Syndrom gutartig, aber wenn es schwerwiegend ist, zeigt der Spenderzwilling ein niedriges Geburtsgewicht, Anämie und Herzinsuffizienz mit hohem Output. Der Empfänger ist plethorisch mit einer Hämoglobinkonzentration von mindestens 5 g / dl höher als die des Spenders . Das Neuroblastom ist die häufigste Malignität bei Säuglingen und Kindern, wobei die meisten Fälle in den ersten fünf Lebensjahren auftreten. Die kutane Eruption ähnelt einem Blaubeermuffin-Aussehen, zeigt jedoch eine charakteristische Blanch-Reaktion beim Abtasten, die einen umgebenden Erythemrand hinterlässt. Augenzeichen wie “Waschbäraugen” oder periorbitale Ekchymose und Heterochromie irides können vorhanden sein. Histopathologie und Immunhistochemie sowie eine erhöhte Ausscheidung von Katecholaminen im Urin bestätigen die Diagnose (Abb. 6 & 7).

Abbildung 8 Abbildung 9
Abbildung 8. Purpurische Läsionen, die einem blauen Beerenmuffin bei einem leukämischen Kind ähneln
Abbildung 9. Histopathologie mit abnormalen Lymphozyten in der Dermis

Akute myeloische Leukämie (AML) ist die zweithäufigste Malignität im Säuglingsalter und macht 3 Prozent aller Leukämien im Kindesalter aus. Die Infiltration der Haut mit Leukämiezellen (Leukemia cutis) tritt normalerweise gleichzeitig mit der Entwicklung einer systemischen Leukämie auf, kann dieser jedoch um Wochen bis Monate vorausgehen und eine schlechte Prognose ankündigen. Chlorom war der Begriff historisch verwendet, um die myeloischen Infiltrate in der Haut von Patienten mit AML zu beschreiben. Die grüne Farbe wird der Anwesenheit von Myeloperoxidase zugeschrieben. Andere Merkmale wie Blässe, Lethargie, Leukozytose, Hepatosplenolegalie, Fieber und ZNS-Beteiligung bei einem Neugeborenen legen die Diagnose einer angeborenen Leukämie nahe (Abb. 8 & 9).

Figure 10 Figure 11
Figure 10. Papules with central ulceration in LCH
Figure 11. Purpuric lesions on the hand in LCH

Figure 12

Figure 12. Hochleistungsmikroskopische Aufnahme von großkernigen Zellen mit reniformem Kern in der Epidermis mit eosinophilem Zytoplasma in LCH

Die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) repräsentiert die klonale Proliferation der Langerhans-Zelle und ist von rätselhafter Ätiologie. Dieser Zustand kann einzelne oder mehrere Organsysteme betreffen. Es wurde berichtet, dass bei mehr als der Hälfte der Patienten eine Hautbeteiligung an LCH auftrat. Die charakteristischen Hautbefunde sind kleine 2-10 mm gelbbraune Papeln oder Knötchen, die pseudovesikulär sein können und häufig zentrale Ulzerationen entwickeln. Obwohl nicht oft mit Blaubeermuffin-Säuglingen verwechselt, ist eine andere charakteristische Präsentation von LCH, die anerkannt werden sollte, die seborrhoische Dermatitis-ähnliche Präsentation mit mehreren Petechien. Die charakteristische Histopathologie zeigt ein dichtes dermales Infiltrat von Histiozyten mit nierenförmigen Kernen, typische Immunhistochemie und Elektronenmikroskopie, die Birbecks Granulat zeigt (Abb. 10, 11, 12).

Abbildung 13 Abbildung 14
Abbildung 13. Multiple Hämangiome im Gesicht
Abbildung 14. Nahaufnahme des Hämangioms

Abbildung 15

Abbildung 15. Glomangiom

Abgesehen von den oben genannten Zuständen können viele angeborene vaskuläre Läsionen ein Blaubeermuffin-Aussehen verleihen. Relativ wenige davon sind jedoch multifokaler Natur. Multiple Hämangiome im Säuglingsalter, multifokale Lymphangioendotheliomatose, Blue-Bleb-Naevus-Syndrom und multiple Glomangiome sind vier solcher Zustände, die bei der Differentialdiagnose eines Säuglings mit Blaubeermuffin-Aussehen berücksichtigt werden sollten (Abb. 13, 14, 15, 16, 17).

Abbildung 16 Abbildung 17
Abbildung 16. Glomovenöse Fehlbildung am Bein
Abbildung 17. Multiple Glomustumoren an den Sohlen

Neonataler Lupus erythematodes tritt häufig bei Säuglingen aufgrund der transplazentaren Passage von mütterlichen Autoantikörpern gegen Ribonukleoproteine (Ro-SSA, La-SSB) auf. Bestimmte Darstellungen dieses Zustands wurden auch als eine der Differentialdiagnosen für das Blueberry Muffin Baby aufgenommen (Abb. 18).

Abbildung 18

Abbildung 18. Erythematöse Sclay-Plaques in einer Brillengestell-ähnlichen Verteilung, die auf neonatalen Lupus erythematodes hindeutet

Diagnose und Untersuchungen

Der Blueberry Muffin Rash bei einem Neugeborenen bedeutet einen potenziell lebensbedrohlichen Zustand mit schweren Folgen. Die primären Laboruntersuchungen, die zur Feststellung einer Diagnose nützlich sind, sind in Tabelle 2 aufgeführt.

Fazit

Das Blueberry Muffin Baby wurde historisch mit angeborenen Virusinfektionen und hämatologischen Dyskrasien in Verbindung gebracht. Die Differentialdiagnose von neonatalen violetten Hautläsionen sollte jedoch auch auf mehrere neoplastische und vaskuläre Erkrankungen ausgeweitet werden. Solche Läsionen bei Neugeborenen können schwerwiegende systemische Auswirkungen haben und eine Diagnose mittels Hautbiopsie und Laboruntersuchung erfordern.

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