Spondyloepiphyseal dysplasi congenita

Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en arvelig knoglevækstforstyrrelse, der resulterer i kort statur (dværgisme), skeletabnormiteter og problemer med syn og hørelse. Denne tilstand påvirker knoglerne i rygsøjlen (spondylo-) og enderne (epifyser) af lange knogler i arme og ben. Congenita angiver, at tilstanden er til stede fra fødslen.

mennesker med spondyloepiphyseal dysplasi congenita har kort statur fra fødslen med en meget kort bagagerum og nakke og forkortede lemmer. Deres hænder og fødder er dog normalt gennemsnitlige. Voksen højde spænder fra 3 fødder til lidt over 4 fødder. Unormal krumning af rygsøjlen (kyphoscoliosisog lordose) bliver mere alvorlig i barndommen. Ustabilitet af rygmarvsbenene (ryghvirvler) i nakken kan øge risikoen for rygmarvsskade. Andre skeletfunktioner inkluderer fladede ryghvirvler (platyspondyly); en abnormitet i hofteleddet, der får de øverste benben til at dreje indad (Kosa vara); en foddeformitet kaldet en klubfod; og et bredt, tøndeformet bryst. Unormal udvikling af brystet kan forårsage problemer med vejrtrækning. Gigt og nedsat fælles mobilitet udvikler sig ofte tidligt i livet.

personer med spondyloepiphyseal dysplasi congenita har milde ændringer i deres ansigtsegenskaber. Kindbenene tæt på næsen kan forekomme fladt. Nogle spædbørn er født med en åbning i mundens tag (en ganespalte). Alvorlig nærsynethed (høj nærsynethed) er almindelig, ligesom andre øjenproblemer, der kan forringe synet. Cirka en fjerdedel af mennesker med denne tilstand har høretab.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.