Dermatology Online Journal

Blueberry muffin baby: en pictoral differentialdiagnose
Vandana Mehta, C Balachandran, Vrushali Lonikar
Dermatology Online Journal 14 (2): 8

Institut for hud og STD, Kasturba Medical College, Manipal, Indien. [email protected] udtrykket blåbærmuffin baby blev oprindeligt opfundet af børnelæger for at beskrive kutane manifestationer observeret hos nyfødte inficeret med røde hunde under den amerikanske epidemi i 1960 ‘ erne . Disse børn havde generaliserede hæmoragiske purpuriske udbrud, der på histopatologi viste dermal erythropoiesis. Siden da er medfødte infektioner omfattende TORCH-syndromet (toksoplasmose, andet, røde hunde, cytomegalovirus, herpes) og hæmatologiske dyscrasier klassisk blevet forbundet med blåbærmuffinlignende læsioner.

Etiopathogenesis

hæmatopoiesis i den nyfødte dermis blev først dokumenteret i 1925 af Dietrich, og siden da har det næsten altid været forbundet med en patologisk proces, der begynder in-utero . Selvom den nøjagtige årsag til langvarig dermal erythropoiesis er ukendt, forekommer der under normal embryologisk udvikling ekstramedullær hæmatopoiesis i en række organer, herunder dermis; denne aktivitet fortsætter indtil den femte måned af svangerskabet. Normalt fagocytiserer leukocytter de erythroblastiske elementer ved 34-38 ugers svangerskab. Tilstedeværelsen af blåbærmuffinlæsioner ved fødslen repræsenterer postnatal ekspression af denne normale føtal ekstramedullære hæmatopoiesis .

kliniske træk

Figur 1 figur 2
Figur 1. Magenta farvede papulonodulære læsioner, der tyder på dermal hæmatopoiesis
figur 2. Nærbillede af læsionerne

karakteristisk præsenterer blåbærmuffinmorfologien som ikke-blancherende, blårøde Makuler eller faste, kuppelformede papler (2-8 mm i diameter). Udbruddet er ofte generaliseret, men favoriserer bagagerummet, hovedet og halsen (Fig. 1 & 2). Makuler og papler er til stede ved fødslen og begynder generelt at løse kort efter for at efterlade lysebrune Makuler. Clearing sker normalt 3-6 uger efter fødslen. Kendte tilstande, der forårsager ekstramedullær hæmatopoiesis, inkluderer intrauterine infektioner og hæmatologiske dyscrasier. Imidlertid, vi er enige om, at det farverige og beskrivende udtryk, blueberry muffin baby bør udvides ud over infektiøse og reaktive hæmatologiske årsager til at omfatte flere neoplastiske og vaskulære processer som beskrevet i tabel 1.

figur 3 figur 4
Figur 3. Purpuriske læsioner på stammen i tilfælde af medfødt CMV-infektion
figur 4. Udslæt hos et barn med medfødt CMV-infektion

figur 5

figur 5. Purpuriske læsioner på benet hos et barn med medfødt CMV

blandt TORCH-gruppen af infektioner er Cytomegalovirus(CMV) det mest almindelige virale middel; forekomsten af medfødt CMV-infektion er 0,3 procent til 2,2 procent. En relateret kutan udbrud er til stede i mindre end 5 procent af tilfældene. Rubella og CMV er de eneste TORCH-vira, der er dokumenteret af hudbiopsier for at forårsage dermal erythropoiesis. De berørte nyfødte er for tidlige og små for svangerskabsalderen. Klinisk er døvhed, chorioretinitis og psykomotorisk retardation ofte forbundet. Ved fysisk undersøgelse og laboratorieundersøgelse findes hepatosplenomegali, direkte hyperbilirubinæmi, høj anti-cytomegalovirusspecifik IgM-titer, positiv cytomegalovirus urinkultur og trombocytopeni ofte (Fig. 3, 4 & 5).

hæmolytisk sygdom hos den nyfødte (Abo eller Rh-inkompatibilitet) og arvelig sfærocytose er også kendte årsager til et blåbærmuffinudseende. Tilstedeværelsen af generaliseret ødem i varierende grad, Coombs ‘ positive hæmolytiske anæmi og laboratoriedokumentation af ukonjugeret hyperbilirubinæmi skelner dem fra medfødte infektioner og maligniteter .

figur 6 Figur 7
Figur 6. Racoon øjne i neuroblastom med CT-scanning, der viser tumoren
Figur 7. Blålige knuder hos et barn med neuroblastom

tvilling-til-tvillingtransfusionssyndromet kan forekomme i enhver monokorionisk tvillinggraviditet, når nogle placentale cotyledoner modtager blod fra et foster (donor) og dræner det til det andet foster (modtager). Normalt er syndromet godartet, men når det er alvorligt, udviser donortvillingen lav fødselsvægt, anæmi og hjertesvigt med høj output. Modtageren er plethorisk med en hæmoglobinkoncentration på mindst 5 gm/dl højere end donorens .

neuroblastom er den mest almindelige malignitet hos spædbørn og børn, hvor de fleste tilfælde præsenteres i løbet af de første fem leveår. Den kutane udbrud ligner et blåbærmuffinudseende, men demonstrerer et karakteristisk blancherespons ved palpation, der efterlader en omgivende rand af erytem. Okulære tegn såsom” racoon øjne ” eller periorbital ekkymose og heterochromia irider kan være til stede. Histopatologi og immunhistokemi sammen med øget urinudskillelse af catecholaminer bekræfter diagnosen (Fig. 6 & 7).

figur 8 figur 9
Figur 8. Purpuriske læsioner, der ligner en blå bærmuffin hos et leukæmisk barn
figur 9. Histopatologi, der viser unormale lymfocytter i dermis

akut myeloid leukæmi (AML) er den næst mest almindelige malignitet i spædbarnet og repræsenterer 3 procent af alle leukæmier i barndommen. Infiltration af huden med leukæmiske celler (leukæmi cutis) forekommer sædvanligvis samtidig med udviklingen af systemisk leukæmi, men kan gå forud for sidstnævnte i uger til måneder og hylder en dårlig prognose. Chloroma har været det udtryk, der historisk blev brugt til at beskrive de myelogene infiltrater i huden hos patienter med AML. Den grønne farve tilskrives tilstedeværelsen af myeloperoksidase. Andre træk såsom bleghed, sløvhed, leukocytose, hepatosplenolegali, feber og CNS-involvering i en nyfødt antyder yderligere diagnosen medfødt leukæmi (Fig. 8 & 9).

Figure 10 Figure 11
Figure 10. Papules with central ulceration in LCH
Figure 11. Purpuric lesions on the hand in LCH

Figure 12

Figure 12. Fotomikrograf med høj effekt, der viser store moonuclear celler med reniform kerne i epidermis med eosinofil cytoplasma i LCH

Langerhans-cellehistiocytose (LCH) repræsenterer klonal proliferation af Langerhans-cellen og er af gådefuld etiologi. Denne tilstand kan påvirke enkelt-eller flere organsystemer. Hudinddragelse i LCH er rapporteret at forekomme hos mere end halvdelen af patienterne. De karakteristiske kutane fund er små 2-10 mm gulbrune papler eller knuder, der kan være pseudovesikulære og ofte udvikle central sårdannelse. Selvom det ikke ofte forveksles med blåbærmuffin spædbørn, en anden karakteristisk præsentation af LCH, der bør anerkendes, er den seborrheiske dermatitis-lignende præsentation med flere petechiae. Den karakteristiske histopatologi viser en tæt dermal infiltrat af histiocytter med nyreformede kerner, typisk immunhistokemi og elektronmikroskopi, der afslører Birbecks granuler (Fig. 10, 11, 12).

figur 13 figur 14
Figur 13. Flere hæmangiomer i ansigtet
figur 14. Nærbillede af hæmangiom

Figur 15

Figur 15. Glomangioma

bortset fra de ovennævnte betingelser kan mange medfødte vaskulære læsioner give et blåbærmuffinudseende. Imidlertid er relativt få af disse multifokale. Flere hæmangiomer af barndom, multifokal lymfangioendotheliomatose, blå gummi bleb nevus syndrom og flere glomangiomer er fire sådanne tilstande, der bør overvejes i differentialdiagnosen af et spædbarn med blåbærmuffin udseende (Fig. 13, 14, 15, 16, 17).

Figur 16 figur 17
Figur 16. Glomovenøs misdannelse på benet
figur 17. Flere glomus tumorer på sålerne

Neonatal lupus erythematosus forekommer almindeligvis hos babyer på grund af transplacental passage af maternelle autoantistoffer mod ribonukleoproteiner (Ro-SSA,La-SSB). Visse præsentationer af denne tilstand er også inkluderet som en af de differentielle diagnoser for blåbærmuffinbarnet (Fig 18).

figur 18

figur 18. Erythematøse sclay-plader i en brillestel som distribution, der tyder på Neonatal lupus erythematosus

diagnose og undersøgelser

blåbærmuffinudslæt hos en nyfødt betyder en potentielt levende truende tilstand med alvorlige følger. De primære laboratorieundersøgelser, der er nyttige til etablering af en diagnose, er beskrevet i tabel 2.

konklusion

blåbærmuffin-babyen har historisk været forbundet med medfødte virusinfektioner og hæmatologiske dyscrasier. Imidlertid bør den differentielle diagnose af neonatale violaceous hudlæsioner udvides til også at omfatte flere neoplastiske og vaskulære lidelser. Sådanne læsioner hos nyfødte kan have alvorlige systemiske implikationer og kræver diagnose ved hjælp af hudbiopsi og laboratorieevaluering.

1. Barnett HL, Einhorn AH. Pædiatri. 14. udgave. Ny York: Appleton-Century-Crofts, 1968: 742.
2 . Dietrich H. Studien uber ekstramedullare Blutbildung bei Chirugichen Erkrankungen. Arch Klin Chirug 1925; 134: 166
3. Argyle JC, område JJ. Dermal erythropoiesis hos en nyfødt. Arch Dermatol 1981; 117:492-4. PubMed
4. Holland KE, Galbraith SS, Drolet BA. Neonatal violaceous hudlæsioner: udvidelse af forskellen af “blueberry muffin baby”. Adv Dermatol 2005;21:153-92. PubMed
5. Fint JD, Arndt KA. TORCH-syndromet: en klinisk gennemgang. J Am Acad Dermatol 1985; 12: 697-706. PubMed
6. Hebert AA, Esterly NB, Gerdner TH. Dermal erythropoiesis i Rh hæmolytisk sygdom hos den nyfødte. J Pediatr 1985; 107: 799-801. PubMed
7. Jl, Maniscalco, Lane AT, Currano V. Tvillingtransfusionssyndrom, der forårsager kutan erythropoiesis. Pædiatri 1984; 74: 527-9. PubMed
8. Mopett J, Haddadin I, fod ABM. Neonatal neuroblastom. Arch Dis Barn Føtal Neonatal Ed 1999; 81: 134-337.
9. Dasgupta MK, Nayak K. medfødt leukæmi cutis. Indisk Pediatr 2001; 38: 1315. PubMed
10. Sauter C, Jacky E. Chloroma ved akut myeloid leukæmi. N Eng J Med 1998;338: 969. PubMed
11. Langerhans celle histiocytose præsenterer som en blåbærmuffin baby. J Am Acad Dermatol 2005; 53: S143-6. PubMed

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.