Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita je vrozená porucha růstu kostí, která vede v krátké vzrůst (trpaslictví), skeletální abnormality a problémy s vizí a sluchu. Tento stav ovlivňuje kosti páteře (spondylo -) a konce (epifýzy) dlouhých kostí v pažích a nohou. Congenita naznačuje, že stav je přítomen od narození.

lidé se spondyloepifyzální dysplazií congenita mají krátkou postavu od narození, s velmi krátkým kmenem a krkem a zkrácenými končetinami. Jejich ruce a nohy jsou však obvykle průměrné velikosti. Výška dospělých se pohybuje od 3 stop až po něco přes 4 chodidla. Abnormální zakřivení páteře (kyfoskolióza a lordóza) se stává vážnější v průběhu dětství. Nestabilita páteřních kostí (obratlů) v krku může zvýšit riziko poškození míchy. Mezi další kosterní rysy patří zploštělé obratle (platyspondyly); anomálie kyčelního kloubu, která způsobuje na horní část nohy kosti se obrátit dovnitř (contractures vara), deformity nohy zvané koňská noha; a široký, sudovitý hrudník. Abnormální vývoj hrudníku může způsobit problémy s dýcháním. Artritida a snížená pohyblivost kloubů se často vyvíjejí brzy v životě.

lidé se spondyloepifyzální dysplazií congenita mají mírné změny v rysech obličeje. Lícní kosti v blízkosti nosu se mohou zdát zploštělé. Některé děti se rodí s otvorem ve střeše úst (rozštěp patra). Těžká krátkozrakost (vysoká krátkozrakost) je častá, stejně jako jiné oční problémy, které mohou zhoršit vidění. Asi čtvrtina lidí s tímto stavem má ztrátu sluchu.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.